规范用词半乳糖血症
英文翻译galactosemia
名词定义一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。
所属学科生物化学与分子生物学 > 糖类
名词审定生物化学与分子生物学名词审定委员会
见载刊物《生物化学与分子生物学名词》 科学出版社
公布时间2008年