规范用词苯丙酮尿症
英文翻译phenylketonuria;PKU
名词定义由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
所属学科生物化学与分子生物学 > 新陈代谢
名词审定生物化学与分子生物学名词审定委员会
见载刊物《生物化学与分子生物学名词》 科学出版社
公布时间2008年