高酪氨酸血症
规范用词
高酪氨酸血症
英文翻译
hypertyrosinemia
所属学科
基础医学
>
医学遗传学
名词审定
医学名词审定委员会
见载刊物
《
医学名词（第三分册）
》 科学出版社
公布时间
1995年
医学遗传学 的上级学科
基础医学
高酪氨酸血症 相关科技名词
恶性高苯丙氨酸血症
malignant hyperphenylalaninemia
二氢蝶啶还原酶缺乏型
dihydropteridine reductase defi- cient form;DHPR deficient form
鸟苷三磷酸环水解酶缺乏型
guanosine triphosphate cyclohydro- lase deficient form
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型
6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficient form
高酪氨酸血症
hypertyrosinemia
组氨酸血症
histidinemia
氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症
prolidase deficiency
同型胱氨酸尿症
homocystinuria
支链氨基酸代谢病
disorder of branched chain amino- acid metabolism
枫糖尿症
maple syrup urine disease
肌氨酸血症
sarcosinemia
先天性高氨血症
congenital hyperammonemia
尿素循环障碍
urea cycle disorder
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
ornithine transcarbamoylase defi- ciency;OTC deficiency
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
carbamyl phosphate synthetase deficiency;CPD
精氨基琥珀酸合成酶缺乏症
argininosuccinic acid synthetase deficiency
精氨基琥珀酸酶缺乏症
argininosuccinase deficiency
精氨酸酶缺乏症
arginase deficiency
全氨基酸尿症
generalized aminoaciduria
有机酸代谢病
disorder of organic acid metabo- lism
有机酸血症
organic acidemia
有机酸尿症
organic aciduria
甲基丙二酸尿症
methylmalonic aciduria
尿黑酸尿症
alcaptonuria
莱施-奈恩综合征
Lesch-Nyhan syndrome
腺苷脱氨酶缺乏症
adenosine deaminase deficiency;ADA deficiency
家族性复合高脂血症
familial combined hyperlipidemia
家族性高脂血症Ⅲ型
familial hyperlipidemia type Ⅲ
家族性高胆固醇血症
familial hypercholesterolemia
卟啉病
porphyria
急性间歇性卟啉病
acute intermittent porphyria
过氧化物酶体病
peroxisomal disease
门克斯病
Menkes disease
肝豆状核变性
hepatolenticular degeneration;Wilson disease
脑肝肾综合征
cerebrohepatorenal syndrome;Zellweger syndrome
肾上腺脑白质营养不良
adrenoleukodystrophy;Addison-Schilder disease
肾上腺脊髓神经病
adrenomyeloneuropathy
无过氧化氢酶血症
acatalasemia
植烷酸贮积症
Refsum disease
溶酶体贮积症
lysosomal storage disease